Syndrom Cowdena
Czym jest zaburzenie rytmu Cowdena? Syndrom Cowdena – Choroba Cowdena (Cowden Disorder, CS) jest częścią choroby nowotworowej hamartoma PTEN. Inne zaburzenia kliniczne, które są częścią […]
Dystrofia mięśniowa
Dystrofia mięśniowa jest zbiorem dolegliwości, które powodują dynamiczne braki i utratę masy. W dystrofii mięśniowa, nieregularne właściwości (zmiany) ingerują w generację białek, które mają stanowić […]
Dysplazja ektodermalna
Dysplazja ektodermalna to choroba genetyczna w wyniku której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju włosów, paznokci, zębów oraz gruczołów skórnych. Częstotliwość występowania tej choroby jeden na 50 […]
Zespół Retta
Zespół Retta to choroba genetyczna pojawiająca się u dzieci nawet w okresie przed porodem. Ze względu na bardzo duże podobieństwo objawów jest często mylnie diagnozowana […]
Dziedziczenie nowotworów
Dziedziczenie nowotworów – Choroby genetyczne poza czynnikami zewnętrznymi takimi jak dieta, palenie, spożywanie alkoholu, stres czy smog zależą też od czynników genetycznych. Niestety jeśli w […]
Zespół Ushera
Zespół Ushera to rzadkie schorzenie genetyczne. Objawy i leczenie zespołu Ushera Zespół Ushera to rzadkie schorzenie genetyczne, która charakteryzuje się uszkodzeniem słuchu oraz postępującą dysfunkcją […]
Zespół supersamicy (nadsamicy) XXX: przyczyny, objawy i leczenie.
Leczenie syndromu nadkobiety Zespół supersamicy – czym jest trisomia chromosomu X? Na to co determinuje płeć człowieka składa się wiele rzeczy. Płeć to przecież nie […]
Choroba Gauchera
Choroba Gauchera, zwana także lizosomalną chorobą spichrzeniową, to bardzo rzadka choroba genetyczna. Jest spowodowana brakiem enzymu glukocerebrozydu, który powoduje uszkodzenie wielu organów równocześnie oraz wpływa […]